13歲男孩從小就反反復(fù)復(fù)地發(fā)熱、身上起皮疹，被當(dāng)過皮膚病、血管炎、關(guān)節(jié)炎治療過，一直不見效，仍是反復(fù)發(fā)作。在徐州市兒童醫(yī)院，經(jīng)過詳細(xì)的查體及基因協(xié)助檢測，患兒確診患上了自身炎癥性疾病家族性地中海熱。家族性地中海熱究竟是一種怎樣的疾病呢？一起來關(guān)注。

       患兒王雷（化名）來自邳州市，這十多年來，他反反復(fù)復(fù)發(fā)熱、伴有反復(fù)皮疹，找不到原因，家人為此擔(dān)心不已。前不久，王雷（化名）再次發(fā)熱，渾身起皮疹，家人將他帶到徐州市兒童醫(yī)院就診。

       徐州市兒童醫(yī)院腎內(nèi)風(fēng)濕免疫科  副主任醫(yī)師  彭倩倩：
       入院常規(guī)檢查，主要以血白細(xì)胞升高、C反應(yīng)蛋白升高，血沉快為主，當(dāng)時考慮全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎，應(yīng)用非甾體抗炎藥及糖皮質(zhì)激素治療有效，但是在詢問病史及體檢中發(fā)現(xiàn)，患兒有夜間視力下降，雙側(cè)大腿痛，完善眼底檢查發(fā)現(xiàn)有虹膜粘連、股骨MRI可見脂肪水腫表現(xiàn)。
       接診醫(yī)生排除了王雷（化名）是全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的可能，高度懷疑是自身免疫性疾病，就建議做一下基因檢測。

       徐州市兒童醫(yī)院腎內(nèi)風(fēng)濕免疫科  副主任醫(yī)師  彭倩倩：
       患兒自幼發(fā)病，反復(fù)發(fā)熱及皮疹，血炎癥指標(biāo)升高，有周期性發(fā)熱表現(xiàn)，同時伴有虹膜粘連及脂肪水腫表現(xiàn)，對糖皮質(zhì)激素治療有效，需警惕周期性發(fā)熱自身炎癥性疾病，于是完善單基因檢查，提示患兒MEFV基因突變，考慮患兒為家族性地中海熱，調(diào)整治療方案為停用糖皮質(zhì)激素，加用秋水仙堿治療。
       家族性地中海熱（FMF）是一種少見的罕見病，由MEFV基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的發(fā)熱、腹膜炎、關(guān)節(jié)炎、胸膜炎、心包炎等等。早期容易誤診和或漏診。
       嬰幼兒期開始反復(fù)發(fā)熱，同時血白細(xì)胞高、CRP高、血沉快，病初多被考慮感染，給予抗感染治療后效果欠佳，糖皮質(zhì)激素治療后可好轉(zhuǎn)?？砷g隔2月、3月甚至半年再次發(fā)熱、皮疹及血炎癥指標(biāo)升高，出現(xiàn)周期性發(fā)熱表現(xiàn)。
       家族性地中海熱對患兒生命健康有何危害呢？
       徐州市兒童醫(yī)院腎內(nèi)風(fēng)濕免疫科  副主任醫(yī)師  彭倩倩：
家族性地中海熱臨床中多以反復(fù)發(fā)熱、皮疹及血炎癥指標(biāo)升高為主，部分可出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛、腹痛，很多孩子會有腹痛， 按腸系膜淋巴結(jié)發(fā)炎或者急腹癥、闌尾炎這樣治療，再一個還會出現(xiàn)淀粉樣變性，還會出現(xiàn)腎臟的損害，但成人比較多，兒童少見，主要還是以發(fā)熱、皮疹，炎癥指標(biāo)高，腹痛為主。
       秋水仙堿是唯一可以用于治療家族性地中海熱的藥物。經(jīng)過對癥治療，王雷 （化名）的病情有所改觀。彭倩倩主任提醒說，如果家人和醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子反復(fù)發(fā)熱、起皮疹、血炎癥指標(biāo)升高，就要高度警惕地中海熱自身炎癥性疾病。
       現(xiàn)在醫(yī)生對于發(fā)熱患兒出現(xiàn)血白細(xì)胞升高、CRP升高普遍認(rèn)為感染性疾病，常規(guī)給予抗生素積極抗感染治療，若效果欠佳，加用地塞米松，疾病可緩解；對于皮疹患兒多被誤診為蕁麻疹，考慮過敏，也會常規(guī)糖皮質(zhì)激素治療。所有多被誤診或漏診，導(dǎo)致患兒病程遷延。對于反復(fù)發(fā)熱、伴有皮疹患兒，周期性發(fā)熱表現(xiàn)，血炎癥指標(biāo)升高患兒，一定要警惕自身炎癥性疾病。