脊髓性肌萎縮（SMA)是一種罕見嚴重的遺傳性致殘致死性疾病，是運動神經元退化導致患者肌肉無力、萎縮。SMN1基因（運動神經元存活基因1）純合缺失或突變是致病原因，本病不影響認知及智力，但其致殘性使患者家庭乃至社會產生沉重負擔。
       隨著醫(yī)療技術發(fā)展，目前，治療脊髓性肌萎縮基因修飾藥物除了目前鞘內注射藥物諾西那生鈉外，近期，又有新成員利司撲蘭口服藥物問世。利司撲蘭也是小分子mRNA剪接調節(jié)劑，能夠抑制SMN2基因7號外顯子的剪接，從而產生全長有功能的SMN蛋白，通過口服或胃管給藥?？诜幬锏难邪l(fā)應用不僅方便使用，還避免了患兒鞘內注射的痛苦，可根據(jù)患兒治療反應，及時、便捷調整劑量，更好保障治療安全，且這兩種藥物均成功納入國家醫(yī)保范疇。目前，我院為省醫(yī)療保障局指定具有該兩種藥物使用權限的定點醫(yī)療機構之一。
       對于SMA的患兒及家庭來講，SMA的確診、特效藥物治療以及后續(xù)康復治療尤為關鍵。徐州市兒童醫(yī)院成立由神經內科劉曉鳴主任牽頭、整合康復科、神經脊柱矯形科、呼吸科、心內科等科室骨干力量組成員SMA多學科診療協(xié)作小組，為SMA患兒從診斷到藥物治療，到肢體功能康復、各個臟器功能評價提供專業(yè)化、個體化、全面化的序貫診療，實現(xiàn)治療全過程的無縫銜接，保障SMA患兒治療安全，提高SMA治療效果，減輕SMA患兒家庭負擔和造福社會。
       05月05日，我院接診一名SMA患兒，該患兒由于長期遭受病痛折磨，雙下肢肢體出現(xiàn)畸形、伴發(fā)心肺功能異常，日常呼吸需要靠使用呼吸機維持，給患兒和家庭造成嚴重經濟負擔和精神困擾。劉曉鳴教授仔細詢問患兒病情后，通知神經內科岳璇副主任醫(yī)師啟動多學科診療，醫(yī)務科組織，組織康復科吳野副主任醫(yī)師，神經脊柱整形科張鳳飛副主任醫(yī)師，呼吸科李文斌副主任醫(yī)師，心內科徐慧主治醫(yī)師對患兒目前病情、治療情況及后期康復、心臟、呼吸等進行詳細溝通，制定了最佳的個性化治療方案。
       目前，此例為我院開創(chuàng)先河使用口服藥物“利司撲蘭”治療SMA病例，后續(xù)治療進一步加強觀察。我院高值藥品臨床應用管理小組對該藥使用的采購流程、藥物規(guī)范使用注意事項，藥物不良反應風險防范等全程監(jiān)督，全力保障使用口服藥物“利司撲蘭”治療的SMA患兒安全。讓我們肩并肩、心連心，讓先進的治療理念惠及每一位SMA患者，讓優(yōu)化的治療方案健康每一個SMA家庭。

       劉曉鳴主任專家門診：
       周一全天，周三、周四上午
       岳璇副主任醫(yī)師門診：
       周三全天