2023年4月17日是第35個(gè)“世界血友病日”，活動(dòng)主題是“人人可及：預(yù)防出血”，旨在提高全社會(huì)對(duì)血友病的關(guān)注和支持，科學(xué)防治出血，優(yōu)化防治策略，提高規(guī)范診療能力和照顧管理水平，促進(jìn)人人享有治療的機(jī)會(huì)。
       血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，發(fā)病率（5-10）/萬，分為血友病A和血友病B兩種，分別因凝血因子VIII和IX缺乏而引起，前者占80-85%，后者占15-20%。根據(jù)凝血因子缺乏的程度，血友病分為重型、中型和輕型，其特點(diǎn)是終生在輕微損傷后發(fā)生長(zhǎng)時(shí)間出血。特別是重型血友病 容易出現(xiàn)關(guān)節(jié)反復(fù)疼痛出血、如不能獲得及時(shí)合理的治療，將給患兒家庭帶來沉重的心理壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，也會(huì)造成嚴(yán)重的社會(huì)問題。
       在過去幾十年間，我國(guó)的血友病取得了長(zhǎng)足的進(jìn)步，我們?cè)谘巡〉尼t(yī)保政策、因子制劑的先進(jìn)性等方面可能出現(xiàn)新的發(fā)展機(jī)遇。血友病的臨床診斷與實(shí)驗(yàn)診斷的不同，理念已發(fā)生了根本性的轉(zhuǎn)變。既往是按需治療，現(xiàn)在采用重組人凝血因子可以進(jìn)行預(yù)防治療。
       預(yù)防治療是目前普及于血友病患兒，特別是中度、重度患病群體當(dāng)中的針對(duì)性治療。主要目的是為了防止出血而定期給予的規(guī)律性替代治療，也就是定期輸注凝血因子制劑來達(dá)到維持凝血因子含量在一個(gè)相對(duì)安全的水平，進(jìn)而預(yù)防或減少出血的次數(shù)。所以提倡血友病患者加強(qiáng)預(yù)防性治療，可以很好的降低血友病致畸致殘率，并預(yù)防嚴(yán)重的出血情況，提高患者的生活質(zhì)量。使患兒可以和正常孩子一樣跑鬧、生活。
       血友病基因治療未來可期，通過植入正?；?，可以從根本上解決體內(nèi)凝血因子不足的問題，使患者的凝血因子等達(dá)到正常水平，從而實(shí)現(xiàn)疾病治愈。