李女士的故事 李女士是一位有著6個月大寶寶的上班族，寶寶經(jīng)常瞪著大眼睛左看右看，十分可愛。但最近李女士發(fā)現(xiàn)抱著寶寶的時候感覺孩子身體軟軟的沒有力氣，寶寶躺在床上不怎么動彈，本該到了可以抬頭、翻身、坐立的年齡卻沒有實現(xiàn)，俗話說“三翻六坐”，可是寶寶卻沒有任何跡象，她心里十分著急，心想寶寶這是怎么了？孩子能笑能哭不像是生病啊。
如果您家的孩子也有類似的情況，請格外注意：這些征象有可能是SMA的表現(xiàn)，一定要盡快去醫(yī)院就診，及早發(fā)現(xiàn)及早治療！
SMA——兩歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手 什么是SMA？ SMA即脊髓性肌萎縮癥，是一種能導致肌肉萎縮、四肢無力的常染色體隱性遺傳神經(jīng)肌肉疾病，并且隨著時間的推移，疾病會不斷進展1。大約每1萬名新生兒中就出現(xiàn)1例SMA寶寶2,3，若不及早進行針對性治療，嚴重的SMA寶寶在幾個月大就會去世。因此，SMA也占據(jù)了2歲以下兒童致死性遺傳病的首位4。
SMA是隱性遺傳疾病，與基因有極大關(guān)系據(jù)統(tǒng)計，普通人群中約每50人中就有1名是SMA致病基因的攜帶者，由于SMA是常染色體隱性遺傳，因此若父母同為攜帶者，就會有四分之一的幾率生出SMA寶寶 3：
不是不愛動，而是做不到 SMA寶寶由于致病基因的問題會引起脊髓前角運動神經(jīng)元變性，運動神經(jīng)元的不斷丟失導致神經(jīng)無法正常支配肌肉的運動，所以會表現(xiàn)為肌張力低（松軟）、肌無力、肌萎縮等。因此，寶寶會表現(xiàn)出各種運動功能的喪失，比如無法抬頭、獨坐、站立、行走等，嚴重的甚至會因呼吸肌功能不全造成呼吸衰竭4,5。
所以，當寶寶出現(xiàn)：未達到相應年齡的運動里程碑（如：抬頭、翻身、坐立、站立、行走等），四肢無力不能抓取玩具，呼吸、吞咽問題等，家長就應高度警惕，盡快就醫(yī)。
SMA有一些警示的征象，這可以幫助家長及早發(fā)現(xiàn)6：
根據(jù)發(fā)病年齡以及可達到的最大運動里程碑可以將SMA分為以下型別4：
盡早就診，通過基因檢測快速確診 運動神經(jīng)元存活基因1(SMN1)是SMA的致病基因，約95%的SMA患者是由于SMN1基因缺失或突變導致的，通過基因檢測可以幫助迅速診斷；因此當發(fā)現(xiàn)寶寶有以上癥狀，應盡早到神經(jīng)科或小兒神經(jīng)科就診，并做基因檢測。
我們建議您參考以下就診流程4：
發(fā)現(xiàn)疑似SMA的癥狀（松軟、肌無力、吞咽困難等）→到小兒神經(jīng)科、兒科或神經(jīng)科就診→進行SMN1 基因檢測。
越早開始治療，寶寶獲益越大 有研究顯示，SMA 1型寶寶在出生后3個月內(nèi)會無法自由活動四肢，到了6個月就幾乎失去所有運動能力9。所以在寶寶明顯表現(xiàn)出無法運動前，盡早給與干預會產(chǎn)生最好的預后，這關(guān)系到寶寶最終的運動能力和生存時間9-12。因此，及早治療對SMA寶寶尤其重要！近年來，國內(nèi)外針對SMA治療藥物的研究取得了很大的進展，既有增加SMN蛋白表達的藥物，又有基因修飾藥物，提高了患兒的生存時間，改善了患兒生活質(zhì)量，給患兒及家庭帶去了福音。
當李女士了解到SMA會影響孩子的生命健康后，立即帶寶寶到了醫(yī)院的小兒神經(jīng)科，經(jīng)過一系列檢查后，寶寶被確診為SMA。但由于及時發(fā)現(xiàn)并及時就診，經(jīng)過多學科專業(yè)醫(yī)生的診治管理后，王女士漸漸對治療有了更大的信心。
一個格外的關(guān)注、一次簡單的基因檢測
對于弱小無助的SMA寶寶，他們的未來掌握在及早發(fā)現(xiàn)病情的家長手中
聯(lián)系人：劉曉鳴主任醫(yī)師（每周一、三、四門診）、岳璇副主任醫(yī)師（每周三門診）
聯(lián)系電話：15996962945.
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